Leading International Marathi News Daily

बुधवार, २० मे २००९

(सविस्तर वृत्त)

हिमोफिलिया - राजवंशीय आनुवंशिकता

 

हिमोफिलिया ही एक आनुवंशिक जनुकीय व्याधी असून ज्यामध्ये रक्त गोठण्याची प्रक्रिया (रक्तक्लथन) होण्याच्या क्षमतेला बाधा असते. आपल्या रक्तद्रावात फायब्रिनोजेन नावाचे ग्लोब्युलिन (प्रथिन) असते. त्याच्यावर होणाऱ्या कॅल्शिअम आयनांच्या उत्प्रेरण कार्यामुळे त्याचे फायब्रिनात रूपांतर होते. फायब्रिन हे तंतूमय असते. अशा प्रकारे फायब्रिनची निर्मिती म्हणजे रक्तक्लथन प्रक्रियेची पूर्णता होय. या रक्तक्लथनासाठी आवश्यक असे निरनिराळ्या प्रकारचे रक्तक्लथनकारक (clotting factors) आपल्या शरीरात असतात. यामुळे एखादी जखम झाल्यास किंवा कापल्यास तेथे रक्त गोठते व वाहून जात नाही.
या व्याधीचे दोन प्रकार आढळतात. ‘हिमोफिलीया ए’ या प्रकारामध्ये ‘रक्तक्लथनकारक आठ’ हा अस्तित्वात नसतो, तर ‘हिमोफिलिया बी’ मध्ये ‘रक्तक्लथनकारक नऊ’ हा अस्तित्वात नसतो. हिमोफिलीया ए हा ५ ते १०००० पुरुषांमध्ये एकाला आढळतो. तसेच हिमोफिलीया बी हा २०००० - ३४००० पुरुषांमध्ये एकाला आढळतो. हा आजार विशिष्टपणे पुरुषांमध्ये आढळून येतो. कारण हिमोफिलीया आजाराचे सदोष जनुक x गुणसूत्रावर असते. त्यामुळे ते आईकडून मुलाकडे संक्रमित होते. स्त्रिया बहुतेककरून या व्याधीच्या वाहक असतात. अशा या जनुकीय न्यूनतेमुळे रक्तक्लथनकारक कमी असतात किंवा नसतात. त्यामुळे जेव्हा एखाद्या रक्तवाहिनीला इजा पोहोचल्यावर रक्तक्लथनकारकाच्या न्यूनतेमुळे फायब्रीन तयार न झाल्यामुळे रक्त गोठत नाही, जोरात रक्तस्राव न होता हळूहळू व जास्त वेळ रक्तस्राव होत राहतो. लहानशा जखमेमधून बरेच दिवस किंवा आठवडे रक्तस्राव होऊ शकतो. यामुळे जखम लवकर बरी होत नाही. मेंदू किंवा सांध्यातील रक्तस्राव हा जीवघेणा किंवा अशक्तपणा निर्माण करणारा असतो. मांसपेशी व सांधे यातील अंतर्गत रक्तस्रावामुळे गुडघे सुजतात. जठर व गर्भाशय यातील रक्तस्रावामुळे मोठी गुंतागुंत होऊ शकते.
हिमोफिलिया हा आजार अत्यंत दुर्मिळ असून अमेरिकेत ८००० माणसांना ही व्याधी आहे. अमेरिकेमध्ये दरवर्षी ५०० मुले ही व्याधी घेऊन जन्मतात. कॅनडातील २५०० लोकांना हिमोफिलीया ए व ५०० लोकांना हिमोफिलिया बी आहे. इंग्लंडची राणी व्हिक्टोरिया हिच्या घराण्याकडून हा आजार इतरांकडे पसरल्याचा इतिहास आहे. पूर्वीच्या कालातील एका ज्यू धर्मग्रंथात या आजाराचा उल्लेख आहे. १८०३ मध्ये फिलाडेल्फियातील एका डॉक्टरांनी या आजाराचे विश्लेषण एका पुस्तकात केले आहे. १८२८ मध्ये झ्युरिच विद्यापीठात या आजारासाठी हिमोफिलिया शब्दाचा वापर करण्यात आला. १९३७ मध्ये डॉ. पटेक आणि डॉ. टेलर यांनी हॉवर्ड येथे हिमोफिलियाचे प्रथिन शोधून काढले. तसेच, पाव्हलोस या ल्युनॉस आयर्नस्च्या डॉक्टरांनी हिमोफिलिया ए व बी असे प्रकार शोधून काढले.
हिमोफिलिया हा युरोपातील अनेक राजवंशीय घराण्यात दिसून आल्यामुळे त्याला ‘राजवंशीय आजार’ असे म्हटले जाते. राणी व्हिक्टोरियाने आपल्या मुलाकडून अनेक मुलींमध्ये हा जनुक देऊन अनेक ठिकाणच्या जसे स्पेन, जर्मनी, रशिया अशा राजवंशामध्ये तो आनुवंशिकतेने पसरविला.
१९८५ पूर्वी रक्ताभिसरणासाठी लागणारे रक्त तपासणे कायद्याने बंधनकारक नव्हते, त्यामुळे हिमोफिलीया असणाऱ्या अनेक रुग्णांना रक्त किंवा त्याचे घटक घेऊन एचआयव्ही व ‘हिपॅटिटिस सी’ सारखे आजार होण्याची शक्यता बळावू लागली. अमेरिकेतल्या जवळजवळ ५० टक्के हिमोफिलीया रुग्णांना एचआयव्हीची बाधा झाली. अशा रक्तामार्फत होणाऱ्या संसर्गामुळे रक्त गोठण्यासाठी लागणारे कारक तयार करण्याच्या नवीन पद्धती शास्त्रज्ञ शोधू लागले. काही जणांनी रक्तरसाला (plasma) उष्णता देऊन त्यातील जिवाणूंचा व विषाणूंचा नाश करण्यासाठी क्रोमॅटोग्राफी तंत्र वापरून त्यापासून रक्तक्लथनकारक तयार करण्याचे प्रयत्न केले गेले.
स्त्रियांमध्ये दोन ७ गुणसूत्रे असतात व पुरुषांमध्ये एक ७ व एक ८ गुणसूत्रे असतात. स्त्रियांमध्ये हिमोफिलीया असणारे जनुक एक ७ गुणसूत्रावर असते. तर दुसऱ्या ७ गुणसूत्रावर रक्तक्लथनकारक निर्माण करणारे जनुक असतात. पुरुषांमध्ये ७ गुणसूत्रावर हिमोफिलीया असणारे जनुक असले तरी ८ गुणसूत्रावर रक्तक्लथनकारक तयार करणारे जनुक नसतात. त्यामुळे जर पुरुषाच्या एक एक्स गुणसूत्रावर रक्तक्लथनकारक जनुक नसेल तर त्याला हिमोफिलीया व्याधीला सामोरे जावे लागते. जर एखाद्या निरोगी आईकडे हिमोफिलीया व्याधींचे जनुक असेल तर तिच्या होणाऱ्या मुलाकडे संक्रमित होण्याचे प्रमाण ५० टक्के असते. जर आई ही हिमोफिलिया व्याधीने त्रस्त असेल तर मुलाला ही व्याधी संक्रमित होते. स्त्रियांना हिमोफिलिया ही व्याधी होण्यास दोन्ही आई व वडील यांच्याकडून x गुणसूत्रावर या व्याधीचे जनुक संक्रमित व्हावे लागतात. यामुळे पुरुषांमध्ये या व्याधीचे प्रमाण जास्त असते. अशा या जनुकीय संक्रमणाला क्रिसक्रॉस संक्रमण म्हणतात. एखादी आई जर या व्याधीची वाहक असेल तर मुलीकडे सदोष जनुक संक्रमित व्हायची शक्यता ५० टक्के असते. वडिलांकडे हे सदोष जनुक असेल तर मुलीकडे ते लगेच संक्रमित होते परंतु मुलाकडे ते संक्रमित होत नाही.
जनुकीय चाचण्या व समुपदेशन हे हिमोफिलिया असणाऱ्या कुटुंबासाठी आवश्यक आहे. आई जर या व्याधीची वाहक असेल तर मूल जन्मण्याअगोदर गर्भजलचिकित्सेने ते हिमोफिलिया व्याधीने ग्रस्त आहे का हे समजू शकते. काही वेळेस या व्याधीचे जनुक आई-वडिलांच्या बीजातील गुणसूत्राच्या जननिक उत्परिवर्तनामुळे निर्माण होतात. हिमोफिलिया बी ही व्याधी अशा उत्परिवर्तनामुळे निर्माण होते. नवीन गुणसूत्रीय जनुक चाचणीमुळे एखादी स्त्री या व्याधीची वाहक आहे का ते कळू शकते.
अशा या आजारासाठी विशेष काही उपाय नाहीत. हा आजार रक्तरसातील रक्तक्लथनकारक ८ व ९ यांचे रक्ताभिसरण करून नियमित करता येतो. रक्तक्लथनकारक ८ हा हिमोफिलिया एमध्ये देतात, तर रक्तक्लथनकारक ९ हा हिमोफिलिया बीमध्ये देतात. हे रक्तक्लथनकारक रक्तातल्या रक्तरसातून (प्लाज्मामधून) वेगळे काढून किंवा त्याच्यासह दिले जातात. काही वेळेस काढून किंवा त्याच्यासह दिले जातात. काही वेळेस रासायनिक दृष्टय़ा तयार केलेला कारक जरे पोर्सिन फॅक्टर ८ हा सुद्धा दिला जातो. मानवी रक्तरसातील कारक सोसत नसतील तर नोव्हा सेव्हन (कारक ६) हा दिला जातो.
२००८ च्या सुमारास अमेरिकन शास्त्रज्ञांनी जनुक अभियांत्रिकीचे तंत्र वापरून चायनिज हॅमस्टर बीजांड कोषापासून हिमोफिलियाविरोधी कारक तयार केले. मानवी रक्तरसापासून तयार केलेले कारक बऱ्याच पाश्चिमात्य देशांमध्ये वापरले जातात. अभियांत्रिकी तंत्र वापरून तयार केलेले कारक हे जास्त शुद्ध व सुरक्षित असतात परंतु ते तीव्र व महाग असतात. बऱ्याच विकसनशील देशात ते मिळत नाहीत.
पाश्चिमात्य देशात या आजारासाठी दोन प्रकारच्या काळज्या घेतल्या जातात. १) जेव्हा आवश्यकता असेल तेव्हा रक्तक्लथनकारक (clotting factor) देणे २) सातत्याने रक्तक्लथनकारक रुग्णाला देऊन त्याच्या रक्तातील कारकाचे प्रमाण नियमित करणे व अचानक होणाऱ्या रक्तस्रावास प्रतिबंध करणे. काही डॉक्टरांच्या अभ्यासानुसार सातत्याने कारक ८ दिला गेलेल्या ९३ टक्के रुग्णांचा व ५५ टक्के आवश्यकता असताना दिलेल्या रुग्णांच्या सांध्याचा आकार सारखाच नियमित होता. सातत्याने रक्तक्लथनकारक देण्याचा खर्च प्रतिवर्ष तीन लाख रुपये आहे, जो सर्वानाच आर्थिकदृष्टय़ा परवडत नाही.
जे रुग्ण हिमोफिलिया व्याधीने पीडित आहेत, त्यांना विशिष्ट प्रकारच्या व्यायामाची आवश्यकता असते. ज्यामुळे त्यांचे पायाचे, हाताचे सांधे लवचिक होऊन मांसपेशी घट्ट होऊन अंतर्गत रक्तस्रावाचे सांध्यातील प्रमाण कमी होऊ शकते. यासाठी साधे खेळांसाठी वापरले जाणारे हलकेफुलके व्यायाम केले जातात. काही शास्त्रीय माहितीनुसार स्वत:च स्वत:ला संमोहित करून घेण्यामुळे रक्तस्राव कमी होऊ शकतो असे सिद्ध झाले आहे. काही औषधी वनस्पती ज्या रक्तवाहिन्या मजबूत करतात व तुरटीसारखे कार्य करतात, या हिमोफिलिया रुग्णांसाठी वापरल्या जातात. उदा. बिलबेरी (vacciruiam druyrtillus) द्राक्षबीयांचे द्रावण, स्कॉचब्रूम (cystisus scorparium) इ. हिमोफिलिया ही व्याधी व्हॉन व्हिलिब्राँड या आजाराची काही वेळेला नक्कल समजली जाते. परंतु तसे नसून व्हॉन व्हिलीब्राँड या व्याधीमध्ये व्हान व्हिलीब्राँड कारक कमी असून त्यामुळे कारक ८ चे विलयन होऊन अंतर्गत रक्तस्राव होऊ शकतो. अशा या हिमोफिलिया असलेल्या रुग्णांसाठी अनेक रक्तपेढय़ांमध्ये फ्रेश फ्रोजन प्लाजमा (FFP) -२० ते -३० अंश से. तापमानाला साठविला जातो. यासाठी रक्तपिशवी ही रक्तदानानंतर आठ तासाच्या आत सेन्ट्रीफ्युज मशिनमध्ये फिरवून प्लाजमा वेगळा केला जातो. हा गोठवलेला प्लज्मा आवश्यकतेनुसार वितळवून चार तासांच्या आत रुग्णाला द्यावा लागतो. हिमोफिलिया रुग्णांना लहानपणापासून फार जपावे लागते. जराशी जखम जरी झाली तर लगेच प्लाजमा रक्ताभिसरण दिल्यास अतिरक्तस्राव किंवा अंर्तगत रक्तस्रावाचा संभाव्य धोका टळू शकतो.
अलकनंदा सुळे