वंध्यत्वाच्या समस्येवर रुग्णालयात उपचार घेण्यासाठी गेलेल्या २६ वर्षीय पुरुषामध्ये डॉक्टरांना अत्यंत दुर्मिळ जन्मजात स्थिती आढळून आली. त्याच्या शरीरात गर्भाशय आणि फॅलोपियन ट्यूबसारख्या रचना असल्याचे तपासणीत आढळून आले. विशेष म्हणजे, या दुर्मिळ स्थितीचे प्रौढ होईपर्यंत निदान झाले नाही. राजौरी गार्डन येथील आरजी रुग्णालयामध्ये प्राथमिक वंध्यत्वाच्या समस्येसाठी आलेल्या या तरुणाची तपासणी करण्यात आली. त्याच्या वीर्यामध्ये शुक्राणू नसल्याचे म्हणजेच ॲझूस्पर्मिया असल्याचे आढळले. तसेच दोन्ही अंडकोष सामान्य ठिकाणी न उतरता पोटाच्या आतील भागात असल्याचे समोर आले. याबद्दल सविस्तर वृत्त दी प्रिंटने दिले आहे.
एमआरआय आणि जनुकीय तपासणीत धक्कादायक निष्कर्ष
पुढील तपासण्यांसाठी एमआरआय आणि जनुकीय चाचण्या करण्यात आल्या. यामध्ये श्रोणीच्या भागात गर्भाशयासारखी एक रचना आणि फॅलोपियन ट्यूबसारख्या नलिकाकार रचना आढळल्या. जनुकीय तपासणीत त्याचा क्रोमोसोम पॅटर्न ४६,एक्सव्हाय असल्याचे स्पष्ट झाले. या सर्व निष्कर्षांवरून डॉक्टरांनी ‘पर्सिस्टंट मुलेरियन डक्ट सिंड्रोम’ या अत्यंत दुर्मीळ जन्मजात स्थितीचे निदान केले.
‘पीएमडीएस’ म्हणजे काय?
पीएमडीएस ही अत्यंत दुर्मीळ जन्मजात स्थिती आहे. सामान्यतः पुरुषांमध्ये विकसित न होणाऱ्या म्युलरियन संरचना म्हणजेच गर्भाशय आणि फॅलोपियन ट्यूबसारख्या रचना काही व्यक्तींमध्ये शरीरात कायम राहतात. ही स्थिती प्रामुख्याने ४६,एक्सव्हाय क्रोमोसोम असलेल्या आणि पुरुषांच्या शारीरिक विकासासह जन्मलेल्या व्यक्तींमध्ये आढळते.
वैद्यकीय साहित्यात पीएमडीएसच्या ३०० पेक्षा कमी प्रकरणे नोंदवली आहेत. ही स्थिती बहुतेक वेळा बालपणात, विशेषतः अंडकोष खाली न उतरल्याच्या तपासणीदरम्यान आढळते. मात्र या प्रकरणात वंध्यत्वाच्या तपासणीदरम्यान प्रौढ वयात प्रथमच निदान झाले.
शस्त्रक्रियेत गर्भाशयासारखी रचना आणि दोन्ही अंडकोष काढले
लॅप्रोस्कोपिक तपासणीदरम्यान डॉक्टरांनी पोटाच्या आतील भागात दोन्ही अंडकोषांसोबत लहान आणि पूर्णपणे विकसित न झालेले गर्भाशय तसेच म्युलरियन संरचना असल्याची पुष्टी केली. रुग्णाचे वय, अनेक वर्षांपासून पोटात असलेले अंडकोष, त्यांचे झालेले गंभीर नुकसान आणि भविष्यातील अंडकोषाच्या कर्करोगाचा वाढलेला धोका लक्षात घेऊन डॉक्टरांनी लॅप्रोस्कोपिक शस्त्रक्रियेद्वारे गर्भाशयासारख्या असामान्य रचना आणि दोन्ही अंडकोष काढले.
एका अंडकोषात कर्करोगपूर्व बदल
शस्त्रक्रियेनंतर काढण्यात आलेल्या ऊतींच्या तपासणीत आणखी गंभीर बाब समोर आली. डाव्या अंडकोषात ‘जर्म सेल निओप्लासिया इन सीतू’ आढळले. हा कर्करोगपूर्व बदल असून, पुढे त्याचे अंडकोषाच्या कर्करोगात रूपांतर होऊ शकते. उजव्या अंडकोषात मात्र गंभीर ॲट्रॉफी म्हणजेच आकारमान आणि कार्यक्षमतेत मोठी घट आढळली; मात्र त्यात जीसीएनआयएसचे पुरावे मिळाले नाहीत. अंडकोषातील ट्यूमरशी संबंधित प्रमुख रक्त तपासण्यांचे निष्कर्ष मात्र सामान्य होते.
‘प्रौढ वयात निदान होणे अत्यंत दुर्मीळ’
आरजी हॉस्पिटलचे मुख्य यूरोलॉजिस्ट डॉ. सुशील खरबंदा यांनी हे प्रकरण अत्यंत असामान्य असल्याचे सांगितले. पीएमडीएसचे निदान प्रौढ वयापर्यंत न होणे, दोन्ही अंडकोष पोटात असणे आणि ते गंभीरपणे खराब झालेले असणे, ही या प्रकरणाची विशेष वैशिष्ट्ये असल्याचे त्यांनी नमूद केले.
दोन्ही अंडकोष न उतरलेल्या पुरुषांच्या वंध्यत्वाकडे दुर्लक्ष नको
डॉक्टरांच्या मते, दोन्ही अंडकोष जन्मापासूनच खाली न उतरलेल्या पुरुषांमध्ये वंध्यत्वाचे कारण स्पष्ट होत नसल्यास सखोल तपासणी करणे महत्त्वाचे आहे. एमआरआय, जनुकीय तपासणी, लॅप्रोस्कोपिक तपासणी आणि ऊतींची सूक्ष्म तपासणी यामुळे अशा जन्मजात विकृतींबरोबरच भविष्यातील कर्करोगाचा धोका वेळीच समजू शकतो.
या रुग्णाच्या उपचारासाठी मूत्रविज्ञान, किरणोपचारशास्त्र, रोगशास्त्र, प्रजनन वैद्यकशास्त्र आणि अंतःस्रावी विकार या विविध विभागांतील तज्ज्ञांनी एकत्रितपणे काम केले.
