अवांतर : बाळामध्ये जन्मत: असणारे आजार

बाळामधील जन्मदोष याला बर्थ डिफेक्ट किंवा कोंजेनिटल डिसऑर्डर म्हणून ओळखले जाते. या जन्मजात दोषांमध्ये बाळाच्या अवयवांवर त्याचा परिणाम दिसून येतो तसेच शारीरिक अथवा मानसिक समस्या आढळून येऊ शकतात.

बाळाचा एखादा अवयव विकसित न होणे, मेंदूमधील दोष या समस्या काही बाळांमध्ये आढळून येतात. जन्मदोषाच्या दोन प्रकारांपैकी पहिला प्रकार म्हणजे संरचनात्मक दोष होय. यामध्ये शरीराचा एखादा अवयव चुकीच्या पद्धतीने विकसित झालेला असतो. जसे की फाटलेले ओठ, टाळू, हृदयदोष, क्लबफूट इत्यादी. दुसरा प्रकार म्हणजे कार्यात्मक दोष होय. यात शरीराचा एखादा अवयव योग्य प्रकारे काम करत नसतो. कार्यात्मक जन्मदोषामध्ये तंत्राच्या समस्या, चयापचयसंबंधी दोष यांचा समावेश होतो. लहान बाळांमध्ये प्रतिकारशक्ती कमी असते आणि अशा वेळी बाळाला हाताळताना स्वच्छता राखली जात नाही तर त्यांना जंतुसंसर्ग होण्याचा धोका अधिक असतो. यामध्ये फुप्फुसांचा न्युमोनिया, रक्ताचा जंतुसंसर्ग वा मेंदूचा जंतुसंसर्ग यांचा समावेश आहे. अशा परिस्थितीत बाळाला एनआयसीयूमध्ये दाखल करून करून शिरेद्वारे इंजेक्शन दिले जाते.

 तीन ते पाच टक्के १००० बाळांना काही अवयवांमध्ये जन्मजात दोष आढळून येतात. त्यात श्वसननलिका आणि अन्ननलिका यांचे दोष तसेच हृदय आणि मेंदू यांचे दोष असू शकतात. असे दोष अनेकदा जन्माआधी केलेल्या सोनोग्राफीमध्ये दिसून येत नाहीत. मात्र ते बाळ जन्माला आल्यावर २४ तासांपर्यंत लक्षात येतात. अशा वेळी बाळाला एनआयसीयूमध्ये दाखल करून ताबडतोब शस्त्रक्रिया करावी लागते.

जन्मजात अपंगत्व ही एक प्रकारची गुंतागुंत आहे जी गर्भाशयात बाळाच्या विकासादरम्यान उद्भवते. बहुतेक जन्मजात विकृती गर्भधारणेच्या पहिल्या तीन महिन्यांत उद्भवतात. गरोदरपणात मद्यपान करणे, धूम्रपान करणे किंवा अमली पदार्थाचे सेवन करणे, लठ्ठपणासारखा आजार असणे, गर्भधारणेआधी आणि दरम्यान अनियंत्रित मधुमेह असणे, आयसोट्रेटिनॉइनसारखी काही औषधे घेत असल्यास, कौटुंबिक इतिहास, आईचे

वय जास्त असल्यास अशा परिस्थितीत बाळामध्ये जन्मजात अपंग आणि शारीरीक दोष निर्माण होऊ  शकतात. स्त्री गरोदरपणाचे नियोजन करत असेल तर गर्भधारण करण्याआधीसुद्धा तिने आपली तपासणी करायला हवी. खास करून मधुमेह, वाढलेले वजन यांची तपासणी करणे गरजेचे आहे. गरोदरपणात सोनोग्राफी चाचण्या वेळेत करणे आवश्यक आहे. यामध्ये बाळात कोणते व्यंग असल्यास त्यावर वेळीच उपचार करता येतात. जर स्त्रीला आपल्या बाळाच्या जन्मदोषाबाबत कोणताच धोका पत्करायचा नसेल तर तिने लैंगिक रोगांबाबत आवर्जून तपासणी करायला हवी.

 जन्मदोषावर कसे उपचार कराल?

जीन थेरपी- उत्परिवर्तित किंवा मिसिंग जीन तसेच जीनच्या सामान्य आवृत्तीद्वारे बदलली जाते कॅथीटर प्रक्रिया- हृदयातील दोष सुधारणे शस्त्रक्रिया- हृदयातील दोष सुधारण्यासाठी :

 ज्या बाळांमध्ये जन्मत: काही आजार असण्याचा धोका असू शकतो अशा बाळांची तपासणी करून घेणे आवश्यक असते. ज्याला न्यू बॉर्न स्क्रीनिंग टेस्टदेखील (newborn screening tests) म्हणतात. या टेस्टद्वारे बाळाच्या आरोग्यासंबंधित माहिती मिळते. या टेस्टमधून बाळाला कोणता दुर्लभ आजार आहे का? त्याला कोणती गंभीर शारीरिक विकृती आहेत की नाही याचे निदान करणे शक्य होते.

 कंजेनाइटल हार्ट डिसीज स्क्रीनिंग ही अजून एक महत्त्वाची टेस्ट असून सेंटर फॉर डिसीज कंट्रोल अ‍ॅण्ड प्रिवेंशन यांच्यानुसार बाळाच्या जन्मानंतर बाळामध्ये कोणता जन्मत: हृदयविकार आहे का हे तपासण्यासाठी ही टेस्ट केलीच पाहिजे. १०० पैकी एक बाळ या विकारासह जन्म घेतो. यावर वेळीच उपचार नाही झाले तर बाळास शारीरीक अपंगत्व येऊ  शकते किंवा त्याचा जीव जाऊ  शकतो. पहिली सोनोग्राफी गर्भारपणातील दीड ते दोन महिन्यांत (सहा ते आठ आठवडे) करतात. यामध्ये गर्भधारणा आहे की नाही हे निश्चित केले जाते. दुसरी सोनोग्राफी तीन ते चार महिन्यांत (११ ते १४ आठवडे) करतात. गर्भामध्ये व्यंग आहे का, हे तपासण्यासाठी मोठय़ा आजारांची एक प्राथमिक तपासणी व निदान आपण सोनोग्राफीद्वारे करू शकतो. तिसरी सोनोग्राफी चौथ्या ते पाचव्या महिन्यात (१८ ते २२ आठवडे) केली जाते. यामध्ये गर्भाचे डोके, पाठ, पोट, हृदय, हातपाय, चेहरा यांची व्यवस्थित तपासणी केली जाते. चौथी सोनोग्राफी सात ते आठ महिन्यांत (२१ ते ३२ आठवडे) करतात. यालाच ‘ग्रोथ स्कॅन’ असेही म्हणतात. यामध्ये बाळाची वाढ, गर्भजलाची पातळी, बाळाचे वजन बाळातील जन्मदोष अशा बऱ्याच बाबींकडे लक्ष दिले जाते.

 गर्भातील बालकाचा विकास आणि वाढ तपासण्यासाठी केलेल्या नियतकालिक चाचण्यांमध्ये जन्मत: आजाराचे निदान सहज होते. म्हणूनच नियमित तपासणी चुकवू नये. गुंतागुंतीची प्रसूती, जन्मोत्तर तीव्र कावीळ अथवा जन्मजात इतर कुठलेही व्यंग असलेल्या बालकांना जन्मजात श्रवणदोष नसल्याची खात्री करून घेणेही गरजेचे आहे.

स्पिना बिफिडा

स्पिना बिफिडा एक जन्मजात अपंगत्व आहे जी गर्भाच्या मणक्यावर परिणाम करते. जन्मजात शारीरिक विसंगती काही बालकांमध्ये आढळते. उदाहरणार्थ पाचव्या बोटाची वक्रता (क्लिनोडॅक्टिली), तिसरा स्तनाग्र, कानाजवळील त्वचेचे लहान इंडेंटेशन (प्रीओरिक्युलर खड्डे), चौथ्या मेटाकार्पल किंवा मेटाटार्सल हाडांची कमतरता किंवा खालच्या मणकावरील मुरुम यांचा समावेश असू शकतो. काही किरकोळ विसंगती अधिक महत्त्वपूर्ण अंतर्गत विकृतीचा संकेत असू शकतात.

बाळामधील जन्मदोष कसे ओळखाल?

• गर्भधारणा चाचणी- गर्भधारणादरम्यान बाळात जन्मदोष शोधणे

• निदान चाचणी- गर्भधारणेच्या जोखमींचे निदान, गर्भधारणेदरम्यान बाळांमध्ये जन्म दोष आणि गर्भधारणेदरम्यान महिलांमध्ये गंभीर आजार

• सोनोग्राफी (हाय रिझोल्युशन अल्ट्रासाउंड)- बाळामध्ये संभाव्य जन्मदोषांची अधिक माहिती मिळविण्यासाठी

• कोरियोनिक व्हिलस सॅम्पलिंग- बाळामध्ये आनुवंशिक किंवा गुणसूत्र विकारांचे निदान करण्यासाठी (९ ते ११ आठवडे)

• अमिनीसेनेसिस- जन्मदोषांचे निदान करण्यासाठी बाळाची प्रथिने पातळी मोजण्यासाठी.

(लेखक बालरोग आणि नवजात शिशूतज्ज्ञ आहेत.)