पुणे : आदित्य बिर्ला स्मृती रुग्णालयातील तज्ज्ञ डॉक्टरांच्या बहुविभागीय पथकाने दुर्मिळ आनुवंशिक चयापचय विकाराने ग्रस्त असलेल्या एका बालरुग्णावर यशस्वी उपचार करून महत्त्वपूर्ण कामगिरी केली आहे. विशेष म्हणजे या आजाराची लक्षणे सुरुवातीला गिलियन-बॅरे सिंड्रोमसारखी दिसत होती. त्यामुळे मज्जासंस्थेशी संबंधित गंभीर आजारांमागील लपलेली कारणे शोधण्यासाठी आणि त्याच्या निदानासाठी विविध चाचण्या करण्यात आल्या.
चार वर्षे नऊ महिन्यांच्या एका मुलामध्ये सुरुवातीला ताप, खोकला आणि सर्दीची लक्षणे दिसून आली. त्यानंतर त्याला अचानक झटके आले. त्यामुळे त्याला तातडीने रुग्णालयात दाखल करण्यात आले. दाखल होताना मुलगा शुद्धीत होता; मात्र त्याचा रक्तदाब अत्यंत वाढलेला होता आणि शरीरातील प्रतिक्षिप्त क्रिया कमी झाल्याचे डॉक्टरांच्या निदर्शनास आले. त्यामुळे त्याला बाल अतिदक्षता विभागात हलविण्यात आले.
पुढील चोवीस तासांत मुलाच्या हात-पायांतील अशक्तपणा वाढत गेला आणि त्याला श्वास घेण्यास त्रास होऊ लागला. त्यामुळे त्याला कृत्रिम श्वसनयंत्राची मदत द्यावी लागली. प्राथमिक तपासण्यांमधून गिलियन-बॅरे सिंड्रोमचा संशय आल्याने त्यानुसार उपचार सुरू करण्यात आले. तब्बल पंच्याहत्तर दिवस मुलाला कृत्रिम श्वसन सहाय्य द्यावे लागले.
दरम्यान, तज्ज्ञ डॉक्टरांनी अधिक सखोल तपासण्या केल्या. त्यातून टायरोसिनेमिया प्रकार-१ या दुर्मिळ आनुवंशिक चयापचय विकाराचे निदान झाले. शरीरातील टायरोसिन या अमिनो आम्लाचे विघटन करणाऱ्या जनुकामध्ये दोष निर्माण झाल्यामुळे हा विकार होतो. हा आजार अत्यंत दुर्मिळ असून जगभरात लाखामागे केवळ एका व्यक्तीमध्ये आढळतो.
उपचारादरम्यान मुलामध्ये सतत उच्च रक्तदाब, हृदयाचे वाढलेले ठोके, तीव्र पोटदुखी आणि यकृतातील बदल, कमालीचा अशक्तपणा अशी काही असामान्य लक्षणे दिसून आली. त्यामुळे डॉक्टरांनी नियमित न्यूरोलॉजिकल आजारांच्या पलीकडे जाऊन तपासणी केली. योग्य निदान झाल्यानंतर मुलाला विशेष औषधोपचार, नियंत्रित आहार आणि पुनर्वसन उपचार सुरू करण्यात आले.
काही आठवड्यांतच मुलाच्या प्रकृतीत लक्षणीय सुधारणा दिसून आली. त्याचा रक्तदाब नियंत्रणात आला, पोटदुखी थांबली तसेच मज्जासंस्थेशी संबंधित त्रासही कमी झाला. सध्या मुलाची प्रकृती स्थिर असून त्याच्या विविध तपासण्यांचे अहवालही सामान्य मर्यादेत आले आहेत.
या यशस्वी उपचारामध्ये रुग्णालयातील बालरोगतज्ज्ञ, मज्जारोगतज्ज्ञ डॉक्टर पार्थ दलाल यांच्यासह अंतःस्रावतज्ज्ञ, परिचारिका, आहारतज्ज्ञ, फिजिओथेरपिस्ट आणि सहाय्यक कर्मचाऱ्यांनी महत्त्वाची भूमिका बजावली.
