डॉ. अविनाश भोंडवे थॅलेसेमिया हा मुख्यत्वे बालकांमध्ये आढळणारा, आनुवांशिकतेने होणारा जनुकीय आजार आहे. यामध्ये रुग्णाच्या रक्तातील हिमोग्लोबिन खूपच कमी असते आणि तांबडय़ा रक्तपेशींची संख्याही सर्वसाधारण कमी राहते. भारतात दरवर्षी या आजाराने पीडित असलेली १० ते १२ हजार बालके जन्माला येतात. कारणे * हिमोग्लोबिनचा रेणू हा अल्फा आणि बीटा अशा दोन शृंखलांनी बनलेला असतो. त्यापैकी एका शृंखलेत जनुकीय परिवर्तन होऊन थॅलेसेमिया उद्भवतो. जेव्हा अल्फा भागात जनुकीय परिवर्तन होते त्याला ‘अल्फा थॅलेसेमिया’ म्हणतात, तर बीटा भागात परिवर्तन झाल्यास ‘बीटा थॅलेसेमिया’ होतो. * अल्फा शृंखलेत चार जनुके असतात. त्यातील प्रत्येकी दोन जनुके आई आणि वडिलांकडून येतात. या चारपैकी एका जनुकात परिवर्तन झाल्यास कोणतीही लक्षणे नसतात. दोन जनुकांत परिवर्तन झाले, तर सौम्य लक्षणे दिसतात. याला ‘अल्फा थॅलेसेमिया ट्रेट’ म्हणतात. तीन जनुकांत बदल घडला तर सौम्य किंवा मध्यम लक्षणे आढळतात. चारही जनुकांत बदल झाल्यास गंभीर आजार उद्भवतो. * बीटा शृंखलेत आई आणि वडिलांकडून प्रत्येकी एक अशी दोन जनुके असतात. एका जनुकात बदल घडून आला, तर त्यात सौम्य लक्षणे आढळतात. यालाच ‘थॅलेसेमिया मायनर’ म्हणतात. दोन्ही जनुकांत परिवर्तन झाल्यास गंभीर लक्षणे आढळतात. याला ‘थॅलेसेमिया मेजर’ म्हणतात. काही रुग्णांत दोन्ही जनुकांत बदल होतो, पण लक्षणे सौम्य असतात. या प्रकाराला ‘थॅलेसेमिया इंटरमिजिया’ म्हणतात. लक्षणे हा आजार मुख्यत्वे बालकांना होतो. काही बालकांत लक्षणे जन्मत:च दिसून येतात. बहुसंख्य बाळांत वयाच्या दुसऱ्या वर्षांनंतर ती ठळकपणे आढळून येतात. निस्तेज आणि फिकट किंवा पिवळसर चेहरा, थोडेसे श्रम केल्यावर दम लागणे, सतत थकवा आणि अशक्तपणा जाणवणे, पोट फुगणे, वाढ खुंटणे, पिवळी लघवी होणे ही महत्त्वाची लक्षणे असतात. क्वचितप्रसंगी या मुलात चेहऱ्याची हाडे जन्मत: सदोष असतात. थॅलेसेमिया मेजर या आजारात, लहान बाळांत वयाच्या ३ ते ६ महिन्यांदरम्यान लक्षणे दिसू लागतात. वजन घटू लागणे. सतत उलटय़ा, जुलाब होऊन पोटात अन्न, दूध न टिकणे. वरचेवर जंतुसंसर्ग होणे. पाणथरी खूप वाढलेली असणे हाडांमध्ये विकृती आढळणे. हृदयाचे ठोके अनियमित पडणे, रक्ताभिसरणाची कार्यक्षमता कमी होणे अशीही लक्षणे आढळतात. उपचार वेळेवर न घेतल्यास, तीव्र स्वरूपाचा अ‍ॅनेमिया होऊन ही बालके निस्तेज, फिकट होतात. थकलेली व सुस्त दिसतात. बीटा थॅलेसेमिया मेजर ही गंभीर व्याधी असते. प्रत्येक पेशीला जगण्यासाठी प्राणवायूचा पुरवठा व्हावा लागतो. प्राणवायू वाहून नेण्यासाठी तांबडय़ा पेशींत हिमोग्लोबिन योग्य प्रमाणात असणे अत्यावश्यक असते. या बालकांच्या शरीरात हिमोग्लोबिन खूप कमी असल्याने शरीराला गरजेइतकाही प्राणवायू मिळत नाही, त्यामुळे मृत्यूचा धोका संभवतो. उपचार * थॅलेसेमिया मायनरमधील सौम्य लक्षणांना उपचारांची गरज लागत नाही. मात्र अशा मुलामुलींचे लग्न ठरवताना दोघांनाही ‘थॅलेसेमिया मायनर’ नाही ना, याची खात्री करून घ्यावी. वधू व वर दोघेही थॅलेसेमिया मायनरचे रुग्ण असतील तर त्यांच्या संततीमध्ये थॅलेसेमिया मेजर उद्भवण्याची दाट शक्यता असते. * बीटा थॅलेसेमिया मेजर या व्याधीग्रस्तांना दर ४ ते ६ आठवडय़ांनी रक्त देण्याची गरज असते. या रुग्णांत विविध प्रकारचे जंतुसंसर्ग होण्याचा धोका अधिक असतो. काविळीसारखे आजार त्यांना होऊ नयेत याकडे विशेष लक्ष द्यवे लागते. व्याधीमुक्त होण्यासाठी ‘बोन मॅरो ट्रान्सप्लांट’चा पर्याय सध्या वापरला जातो. त्यात कुटुंबीयांचा आधार आणि समुपदेशनदेखील गरजेचे असते.
