मुंबई : आपल्या घरातील लहान मुलांना पायावर उभं राहता न आल्याची तक्रार घेऊन डॉक्टरांकडे गेलेल्या एका कुटुंबाला ‘नेमोलिन मायोपेथी’नावाचा दुर्मीळ आणि गंभीर स्नायू विकार असल्याचे निदान झाले. महाराष्ट्रातील अशाप्रकारे निदान झालेली ही पहिली केस असल्याचे आरोग्य विभागातील सूत्रांचे म्हणणे आहे.
नेमोलिन मायोपेथी हा जन्मजात स्नायू विकार असून, यात शरीरातील स्नायू कमकुवत होतात, त्यांची वाढ खुंटते, आणि मुलांना चालण्यात व पायावर उभे राहण्यात अडचणी येतात. या विकारामुळे बाळाच्या श्वसनावरही परिणाम होऊ शकतो आणि अनेकदा ऑक्सिजन सपोर्ट आवश्यक ठरतो. आयसीएमआरच्या २०२४ च्या दुर्मीळ आजार अहवालानुसार, भारतात या आजाराची घटनात्मकता अंदाजे ०.५ ते १ प्रति एक लाख जिवंत जन्म इतकी आहे, तर मागील पाच वर्षांत देशभरात एकूण १४२ प्रकरणांची नोंद झाली आहे.
महाराष्ट्र आरोग्य विभागाच्या अहवालानुसार २०१९-२०२४ या कालावधीत राज्यातील दुर्मीळ स्नायू विकारांचे ७२६ प्रकरणे नोंदली गेली आहेत, मात्र त्यात नेमोलिन मायोपेथीचे एकही प्रकरण अधिकृतरीत्या नोंदले गेले नव्हते. ही पुण्यातील केस अधिकृतपणे राज्यात नोंदवली जाणारी पहिली केस ठरली आहे, असे आरोग्य विभागाच्या सूत्रांनी सांगितले.
याबाबत पुण्यातील डॉक्टरांनी सांगितले की, या मुलाला जन्मताच स्नायू कमजोरी जाणवत होती, मान धरता येत नव्हती, आणि वयाच्या पहिल्या वर्षभरात वजन वाढ कमी होती. एमआरआय. इएमजी व मस्कुल बायोप्सीच्या तपासणीतून नेमोलिन मायोपेथीची खात्री झाली. या विकारामध्ये काही जीनमध्ये बदल झाल्यामुळे स्नायूंमध्ये ‘नेमोलिन रॉड्स’ तयार होतात, ज्यामुळे स्नायूंच्या ताकदीवर परिणाम होतो.
भारत सरकारच्या स्वास्थ्य आणि कुटुंब कल्याण मंत्रालयाने २०२३ मध्ये प्रसिद्ध केलेल्या दुर्मिळ आजार धोरणानुसार देशातील दुर्मीळ आजार पीडित कुटुंबांसाठी दरवर्षी २० लाख रुपयांपर्यंत उपचारासाठी आर्थिक मदतीची तरतूद केली आहे, मात्र त्यासाठी जनुक चाचणी व निदान आवश्यक असल्याचे अट आहे. महाराष्ट्रात या संदर्भात २०२४-२५ च्या आरोग्य बजेटमध्ये दुर्मीळ आजार निधीसाठी आठ कोटी रुपयांची तरतूद करण्यात आली असली तरी, रुग्णांसाठी प्रत्यक्षात निधी मिळण्यात अडचणी येत असल्याचे सांगण्यात येते.
या रुग्णाचे वडील म्हणाले, “मुलाला चालायला यावे यासाठी आम्ही दररोज व्यायाम करून घेत आहोत. पुण्यातील डॉक्टरांचे मार्गदर्शन मिळत असून, खर्च मोठा आहे. किमान २५ ते ३० हजार रुपये महिन्याला फिजिओथेरपी, ऑक्सिजन सपोर्ट, औषधोपचार व आहार व्यवस्थेसाठी लागत आहेत. सरकारी मदतीशिवाय ही लढाई कठीण आहे. तज्ज्ञांच्या मते, ‘नेमोलिन मायोपेथी’ बाबत महाराष्ट्रात जागरूकता वाढवणे गरजेचे आहे. जागतिक पातळीवर ग्लोबल नेमोलिन मायोपथी रजिस्ट्रीच्या आकडेवारीनुसार, सध्या जगभरात सहा हजारापेक्षा कमी नोंदलेले रुग्ण आहेत.
यातील ६० टक्के रुग्णांना चालायला अडचणी येतात, ४० टक्के रुग्णांना श्वसन सहाय्याची गरज भासते, तर सुमारे २० टक्के रुग्णांचे पहिल्या पाच वर्षात मृत्यू होण्याचे प्रमाण दिसते. नेमोलिन मायोपेथीवर औषध नसले तरी नियमित फिजिओथेरपी, योग्य आहार, श्वसन व्यवस्थापन याच्या सहाय्याने या मुलांचे जीवनमान सुधारता येते, असे तज्ज्ञांचे म्हणणे आहे.
अशा दुर्मीळ आजारासाठी राज्य व केंद्र सरकारकडून वित्तीय मदत, जनुक सल्लागार सेवा आणि पालकांना मानसिक सहाय्य देण्यासाठी स्वतंत्र पद्धत निर्माण होणे अत्यावश्यक असल्याचे तज्ज्ञांनी सांगितले.या मुलाच्या लढ्यामुळे महाराष्ट्रात नेमोलिन मायोपेथी सारख्या दुर्मीळ आजारांची नोंद वाढण्यास मदत होणार असून, राज्यातील आरोग्य व्यवस्थेने याची गंभीर दखल घेऊन नियोजनबद्ध पद्धतीने रुग्णांचे जीवनमान उंचावण्यासाठी ठोस पावले उचलणे गरजेचे असल्याचे आरोग्य तज्ञांचे मत आहे.
