गर्भधारणा आणि अनुवांशिक चाचणी…

एखादं जोडपं जेव्हा मूल जन्माला घालण्याचं ठरवतं तेव्हा आरोग्याबाबतच्या काहीच गोष्टींचा विचार करतं. जसं की पोषण, व्यायाम आणि नियमित तपासणी वगैरे. परंतु अनेकदा काही अनुवांशिक (जनुकीय) आजार हे तुमची जीवनशैली किंवा अगदी कौटुंबिक इतिहासातही दिसून येत नाहीत. प्रत्येक व्यक्तीमध्ये सरासरी ५-१० अनुवांशिक बदल किंवा परिवर्तन ( जेनेटिक म्युटेशन) असतात जे सहसा त्यांच्यावर परिणाम करत नाहीत, परंतु जर दोघांमध्ये समान अनुवांशिक बदल किंवा परीवर्तन असेल तर त्यांच्या येणाऱ्या बाळाला त्याचा धोका असू शकतो, याचे उत्तम उदाहरण म्हणजे बीटा-थॅलेसेमिया. भारत ही जगाची ‘थॅलेसेमिया राजधानी’ मानले जाते, जिथे ३% ते ४% लोकांमध्ये हे जनुक आढळून येते, म्हणजेच यामध्ये सुमारे ३० – ४० दशलक्ष वाहक आहेत. जर दोन्ही पालकांना बीटा-थॅलेसेमिया असेल तर त्यांच्या येणाऱ्या बाळाला थॅलेसेमिया होण्याची शक्यता ही २५% इतकी आहे.

गर्भधारणेपूर्वी अनुवांशिक चाचणी आणि प्री-इम्प्लांटेशन जेनेटिक टेस्टिंग (PGT) चाचणी करणे अतिशय गरजेचे आहे . जोडपी कितीही निरोगी दिसत असले तरी मूल जन्माला घालण्यापूर्वी आपल्या बाळाला कोणता संभाव्य आजार असू शकतो हे समजून घेण्यास या चाचण्यांची मदत होते. गुणसुत्रांमधील दोष आणि अनुवंशिकरित्या असलेल्या धोक्यांमुळे ही तपासणी गर्भपाताचा धोका कमी करण्यासही मदत करते. तसेच यशस्वी इम्प्लांटेशनची शक्यता वाढवते आणि शेवटी जोडप्यांना निरोगी बाळ जन्माला घालण्यास मदत करते. सामान्यतः सहाय्यक प्रजनन तंत्रज्ञानात (ART) प्री-इम्प्लांटेशन जेनेटिक टेस्टिंग (PGT) सारखी अनुवांशिक चाचणीचा सल्ला दिला जातो. वयानुसार गुणसूत्रांमधील दोष वाढतो. अनुवांशिक रोगांचा कौटुंबिक इतिहास असलेल्या जोडप्यांसाठी हे सहसा फायदेशीर ठरते; कारण ते त्यांच्या मुलांमध्ये संभाव्यतः संक्रमित होऊ शकतात. वारंवार गर्भपाताचा इतिहास असलेल्या जोडप्यांना या चाचण्या करून घेण्याचा सल्ला दिला जातो. निरोगी गर्भ ओळखून, पुढील गर्भधारणेमध्ये यशस्वी प्रसुतीची शक्यता वाढते. त्याचप्रमाणे, वारंवार आयव्हीएफ अयशस्वी झाल्यास जिथे गर्भ रोपण करण्यात अयशस्वी होतात, तेव्हा सर्वात सामान्य कारण म्हणजे गुणसूत्र दोष. भारतीय सहाय्यक पुनरुत्पादक तंत्रज्ञान (नियमन) कायदा, २०२१ नुसार, PGT केवळ अशा सर्व स्पष्टपणे विशिष्ट वैद्यकीय कारणांसाठीच केले जाऊ शकते. तसेच इतर सामाजिक कारणांसाठी तिचा वापर करता येत नाही. तसेच या प्रक्रिया अधिकृत क्लिनिकमध्ये केल्या गेल्या पाहिजे.

जनुकीय विकार असलेल्या दाम्पत्याला होणारे अपत्यही या विकारासह जन्माला येऊ शकते. जनुकीय चाचणीमुळे लग्नानंतर होणाऱ्या मुलांना गंभीर आजार होण्याचा धोका आहे का, हे समजते. चाचणीतून काही धोका असल्याचे निष्पन्न झाल्यास, जोडपे त्या परिस्थितीसाठी मानसिक आणि वैद्यकीय तयारी करू शकतात. यामध्ये वेळेवर वैद्यकीय सल्ला घेणे, गर्भधारणेचे नियोजन करणे किंवा इतर पर्यायांचा विचार करणे शक्य होते. गर्भधारणेपूर्वी केल्या जाणाऱ्या अनुवंशिक चाचणीमुळे पुढच्या पिढीला आनुवंशिक दोषापासून वाचवता येऊ शकतं.
(लेखिका फर्टिलिटी स्पेशालिस्ट आहेत.)