पुणे : आई-वडिलांमध्ये जनुकीय दोष असेल, तर तो बालकांमध्ये येण्याची दाट शक्यता असते. गरीब कुटुंबांना या जनुकीय चाचण्या करणे परवडत नाही. त्यामुळे होणारे बालक जनुकीय विकाराने ग्रस्त असल्यास त्याचीही चाचणी होत नाही. अशा मुलांची नैसर्गिक वाढ न झाल्यास ही समस्या समोर येते. त्यामुळे बालकांमधील जनुकीय विकारांचे वेळेत निदान करण्याचे केंद्र ससून सर्वोपचार रुग्णालयात गेल्या वर्षीपासून सुरू आहे. या माध्यमातून आतापर्यंत दीडशेहून अधिक बालकांची जनुकीय तपासणी करण्यात आली आहे.
महाराष्ट्र आरोग्य विज्ञान विद्यापीठ, राज्य शासनाचा माता व बाल आरोग्य कार्यक्रम यांच्या सहकार्याने ससूनमध्ये बालकांसाठीचे जनुकीय निदान केंद्र सुरू आहे. गेल्या वर्षी ऑक्टोबरमध्ये हे केंद्र सुरू झाले. राज्यातील शासकीय रुग्णालयातील हे पहिलेच केंद्र आहे. या केंद्रात वैद्यकीय तपासणी, समुपदेशन आणि जनुकीय चाचण्या केल्या जातात. याचबरोबर हायपोथायरॉईडिझम म्हणजेच थॉयरॉईडची कमतरता याचेही निदान केले जाते. गर्भाची थॅलेसेमिया आणि सिकल सेलसाठीची तपासणीही या केंद्रात केली जाते, अशी माहिती बालरोगशास्त्र विभागाच्या प्रमुख डॉ. आरती किणीकर यांनी दिली.
या केंद्रात आतापर्यंत ८६ नवजात बालकांची कॅरयोटायपिंग ही जनुकीय तपासणी करण्यात आली आहे. त्यात डाऊन सिंड्रोमची २० बालके आणि टर्नर सिंड्रोमचे एक बालक आढळून आले आहे. याचबरोबर अर्भकावस्थेत होणाऱ्या दुर्मीळ मूत्रपिंड विकाराचे निदानही केले जाते. ससून रुग्णालयात दर आठवड्याला सोमवारी जनुकीय निदानासाठी बाह्यरुग्ण विभागात तपासणी केली जाते. याचा फायदा गरीब कुटुंबातील अनेक लहान मुलांना होत आहे.
याबाबत या केंद्राच्या समन्वयक डॉ. प्रगती कामत म्हणाल्या की, जनुकीय विकार असलेल्या दाम्पत्याला होणारे अपत्यही या विकारासह जन्माला येऊ शकते. त्यामुळे अशा दाम्पत्यांचे समुपदेशन केले जाते. अनेक वेळा आधी जन्माला आलेली अपत्ये दगावली असल्यास पालक आमच्याकडे येतात. त्यावेळी त्यांची जनुकीय तपासणी केली जाते. दाम्पत्यामध्ये जनुकीय दोष असल्यास त्यांना अपत्यामध्ये तो येण्याचा धोका समजावून सांगितला जातो. त्यांना अपत्य टाळण्याचा सल्ला दिला जातो. कारण भविष्यात जनुकीय विकार असलेले मूल सांभाळणे हे पालकांसाठी खूप अवघड बनते.
निदानाचा फायदा काय?
हायपोथायरॉईडिझम हा विकार लहान बालकांमध्ये असल्यास त्यांची नैसर्गिक वाढ खुंटते. अनेक वेळा पालकांना लवकर ही बाब लक्षात येत नाही. आपले बालक इतर बालकांपेक्षा फारच छोटे दिसू लागल्यानंतर ते डॉक्टरांकडे येतात. तोपर्यंत उशीर झालेला असतो. अशा विकाराच्या बालकांचे वेळेत निदान झाल्यास त्यांना तातडीने औषधे सुरू करता येतात. त्यातून त्यांची वाढ नैसर्गिकपणे होण्यास मदत होते, असे डॉ. आरती किणीकर यांनी स्पष्ट केले.
