पुणे : नवजात बाळाच्या जन्मानंतर त्याला कोणताही दुर्मीळ आजार नाही, याची खात्री करून घेण्यासाठी विविध चाचण्या उपलब्ध आहेत. त्या केल्याने आजारांचे निदान लवकरात लवकर होणे आणि त्यानुसार उपचार सुरू करणे शक्य आहे, असे तज्ज्ञ डॉक्टरांकडून सांगण्यात आले आहे. जन्मजात हृदयरोग, आनुवांशिक परिस्थिती, चयापचयाची स्थिती आणि फुप्फुस विकारांची शक्यता असल्याचे निदान करता येते.   मानसिक समस्या, थायरॉइड, ऑटिझम यांचे लवकर निदान झाल्यास भविष्यातील गुंतागुंती टाळणे शक्य होते, याकडे लक्ष वेधण्यात आले आहे.

डॉ. प्रेरणा अगरवाल म्हणाल्या, वैद्यकीय तंत्रज्ञानातील संशोधनाने केलेल्या प्रगतीमुळे सहसा लक्षणे आढळल्याशिवाय न दिसून येणारे आजारही काही चाचण्यांमधून ओळखणे शक्य होते. यामध्ये चयापचयाच्या विकारासारखे दुर्मीळ आणि आनुवांशिक विकार आहेत. सदोष एंझाइम किंवा विशिष्ट एंझाइमच्या अभावामुळे ते दोष उद्भवतात. काही विशिष्ट ग्रंथी पुरेशी संप्रेरके तयार करत नसतील, तर त्यामुळे जन्मजात बाळाला जन्मजात हायपोथायरॉइडीझम किंवा एड्रेनल हायपरप्लासिया असू शकतो.

लहान मुलांमध्ये दिसणाऱ्या सिकलसेलसारख्या हिमोग्लोबिनच्या समस्यांचे लवकर निराकरण झाल्यास उपचार सुरू करणे शक्य होते. सिस्टिक फायब्रोसिस, गंभीर इम्युनोडेफिशियन्सी आणि श्रवणक्षमतेतील दोष यांबाबतही लवकर निदान झाले असता मार्ग काढणे शक्य असते. त्यामुळे आपल्या लहान मुलांमध्ये काही वर्तन बदल किंवा आरोग्याच्या तक्रारी दिसल्यास त्यांच्या बालरोगतज्ज्ञांच्या सल्ल्याने अशा चाचण्या केल्यास त्याचा उपयोग बाळाच्या दीर्घकालीन आरोग्यासाठी होतो, असेही डॉ. अगरवाल यांनी स्पष्ट केले.