थॅलसिमियावर नियंत्रण आणि त्याचा प्रतिबंधही शक्य आहे…

-डॉ. संजय जानवळे
World Thalassemia Day 2024 : एकेकाळी अतिशय गंभीर वाटणाऱ्या अनेक आजारांवर वैद्यकीय क्षेत्रातील संशोधनाने मात केली. अनेक साथरोगांचे आणि संसर्गजन्य आजारांचे उच्चाटन करण्यात यश आले. अनेक व्याधी टाळण्यासाठी लसी उपलब्ध झाल्या. जीवघेणे आजार औषधोपचांरांनी वा शस्त्रक्रियांनी नियंत्रणात ठेवणे किंवा बरे करणे शक्य झाले. मात्र तरीही आजही असे काही आजार आहेत, ज्यावर फारसे प्रभावी उपचार उपलब्ध नाहीत. संशोधकांना आजही आव्हान देणाऱ्या काही आजारांपैकी एक म्हणजे थॅलसिमिया…

लहान मुलांत आढळणाऱ्या अनुवांशिक आजारांमध्ये ‘थॅलसिमिया’ या आजाराचे प्रमाण सर्वांत जास्त आहे. थॅलसिमियापीडित बालकाला आयुष्यभर बाहेरून रक्तसंक्रमण करावे लागते. हा क्लेशदायक आजार असलेली सुमारे दहा ते बारा हजार बालके दरवर्षी आपल्या देशात जन्माला येतात. नियमितपणे रक्त दिल्यास व अनुषंगिक उपचार केल्यास अशी बालके सामान्य आयुष्य जगू शकतात. ती शाळेत जाऊ शकतात, वयात आल्यावर लग्नही करू शकतात; मुलांना जन्म देऊ शकतात.

उपचारांत कसूर केल्यास मात्र त्याची मोठी किंमत मोजावी लागते. थॅलसिमिया मग गंभीर रूप धारण करते. विकोपास गेलेल्या या आजारांचे पर्यावसान त्या बालकांच्या मृत्यूत होते. सारखे रक्त देण्यासारखे उपचार मुलांसाठी क्लेशदायी ठरतात. हे उपचार खर्चिक असून त्याची झळ कुटुंबीयांना सोसावी लागते.

आणखी वाचा-पुणे स्मार्ट सिटी की अंधेर नगरी, हे राज्यकर्त्यांनीच सांगावे…

थॅलसिमिया हा रक्ताचा एक अनुवंशिक आजार. याचे अल्फा आणि बीटा थॅलसिमिया हे प्रकार आहेत. बीटा थॅलसिमियाचे थॅलसिमिया मेजर, थॅलसिमिया इंटरमीडिया, थॅलसिमिया मायनर हे तीन मुख्य प्रकार आहेत. ग्लोबिनचे अल्फा व बीटा असे दोन भाग असतात. थॅलसिमिया असलेल्या रुग्णात अल्फा किंवा बीटा ग्लोबिन तयार करणाऱ्या जीन्समध्ये बदल होतात. जेव्हा अल्फा ग्लोबिन जनुकांमध्ये समस्या असते तेव्हा अल्फा ग्लोबिन कमी होते, याला अल्फा थॅलसिमिया असे म्हणतात तर. बीटा ग्लोबिन जनुकामधील समस्येमुळे बीटा ग्लोबिन तयार होत नाही किंवा कमी तयार होते, याला बीटा थॅलसिमिया असे म्हणतात. या आजाराचे प्रमाण सिंधी, लोहणा, भानुशाली, पंजाबी, नवबौद्ध, सारस्वत, बंगाली, कुणबी या जातींत अधिक प्रमाणात दिसून येत असले तरी कमी-अधिक प्रमाणात समाजातल्या सर्व जाती-जमातींत ते दिसून येते. थॅलसिमिया मेजर असणाऱ्या बालकाला जगण्यासाठी रक्त द्यावेच लागते. थॅलसिमिया मायनर, हा फारसा गंभीर नाही. मात्र पती व पत्नी दोघेही जर थॅलसिमिया मायनर असतील तर त्यांना होणारे मूल ‘थॅलसिमिया मेजर’ या आजाराने पीडित असू शकते. प्रत्येक बाळंतपणात ही शक्यता सुमारे २५ टक्के इतकी असते. थॅलसिमिया या विकारात रक्तातील लाल रक्तपेशींची निर्मिती सदोष होते.

थॅलसिमियाची लक्षणे

‘थॅलसिमिया मेजर’ या विकाराने पीडित बालके जन्मत: सर्वसामान्य बालकांप्रमाणे असतात. परंतु पाच-सहा महिन्यानंतर या विकाराची लक्षणे दिसू लागतात. बालकाच्या हालचाली मंदावतात, त्याच्या नखांना, डोळ्यांच्या आतील कडांना, जीभेला व त्वचेला पांढरटपणा येतो. पोट फुगल्यासारखे दिसू लागते. तपासणीअंती त्याला ॲनिमिया असल्याचे व त्याच्या यकृतावर व प्लीहेवर सूज आल्याचे स्पष्ट होते.

निदान व उपचार

एचबी एलेक्ट्रोफोरेसीस किंवा हाय परफॉर्मन्स लिक्विड क्रोमॅटोग्राफी (बायोरेड व्हेरियंट) या तपासणीत रक्तातील हिमोग्लोबीन ‘एफ’ (HbF) चे प्रमाण मर्यादेबाहेर वाढल्याचे दिसून येते. या विकाराने पीडित बालकांच्या शरीरात रक्ताच्या तांबड्या पेशी पुरेशा प्रमाणात तयार होत नसल्याने त्यांना आयुष्यभर बाहेरून रक्त द्यावे लागते. सुरुवातीला रक्त देण्याची गरज कमी असते. पण जसजसे वय वाढू लागते, तशी रक्ताची गरजही वाढते. ही गरज दर आठ ते पंधरा दिवसांतून एकदा रक्त द्यावे लागण्याइतकी वाढते.

आणखी वाचा- कोणीही जिंकले तरीही सत्ता हिंदुत्ववादी विचारांचीच!

बऱ्याच थॅलसिमिया मेजर रुग्णांचे एचबी- एफचे प्रमाण वाढलेले असते. (होमोझायगस बीटा – थॅलेसेमिया) जर रक्तक्षय झालेल्या रुग्णाला थॅलसिमियाची तपासणी करण्यापूर्वीच रक्त दिले तर, कदाचित एचबी- एफचे प्रमाण फारसे वाढलेले दिसून येत नाही. मात्र रुग्णात थॅलसिमिया मेजरची सर्व लक्षणे आढळतात. अशा वेळी निदान करण्यासाठी त्या रुग्णाच्या आईवडिलांची तपासणी करावी लागते. केवळ रक्त देणे पुरेसे नसते.

हिमोग्लोबीनपैकी हिम म्हणजे लोह त्याच्या शरीरात तयार होत असते. ग्लोबीन तयार होत नसल्याने त्यांना फक्त ग्लोबीनचीच आवश्यकता असते. त्यामुळे अशा रुग्णांच्या शरीरात निर्माण होणारे लोह आणि नियमित रक्तसंक्रमणामुळे मिळणारे अतिरिक्त लोह, यामुळे जादा लोह शरीरात जमा होते. त्याची पातळी मर्यादेपेक्षा वाढली तर ते शरीरातील ह्रदय, मूत्रपिंडे, लिव्हर, प्लीहा इत्यादी महत्वाच्या अवयवांत साचते. त्याचा अनिष्ट परिणाम त्या अवयवांच्या कार्यक्षमतेवर होतो. म्हणून साधारणपणे नियमित १५ रक्तसंक्रमणानंतर हे अतिरिक्त लोह शरीराबाहेर काढण्याची गरज असते. शरीरातील फेरीटिनची पातळी एक हजार मायक्रोग्रम प्रती लिटर इतकी असली पाहिजे. हीच पातळी २.५ हजार मायक्रोग्रम प्रति लिटरपेक्षा जास्त झाल्यास त्याच्या ह्रदयावर विपरीत परिणाम होण्याची शक्यता खूप जास्त असते. शरीरातल्या फेरीटीनची पातळी १००० मायक्रोग्रॅम प्रति लिटरपेक्षा जास्त असल्यास त्या रुग्णावर अतिरिक्त लोह शरीराबाहेर काढण्याचे उपचार सुरू करावे लागतात. हे अतिरिक्त लोह शरीराबाहेर काढण्यासाठी या बालकांना आठवड्यातून ५ दिवस एका इलेक्ट्रॉनिक पंपाच्या साहाय्याने डिफेरॉक्झॅमीन (डिस्फेरल) नावाचे इंजेक्शन ध्यावे लागते.

डिसफेरल या इंजेक्शनचा डोस दर सहा महिन्यांनी निश्चित करावा लागतो आणि ते इंजेक्शनच्या स्वरूपातच घ्यावे लागते. जादा लोह शरीराबाहेर काढण्यासाठी डेफेरिप्रॉन ( केल्फर ) नावाच्या कॅप्सूल उपलब्ध आहेत. या केल्फरच्या कॅप्सुल्स तुलनेत स्वस्त असतात. सुमारे ३० टक्के मुलांना पोट दुखणे, उलट्या, सांधेदुखी, शरीरातील पांढऱ्या पेशींचे प्रमाण कमी होणे असे दुष्परिणाम होतात. त्यामुळे रुग्ण या गोळ्या घ्यायचे बंद करतात. भारतातल्या बऱ्याच थॅलसिमिया उपचार केंद्रांवर याचा यशस्वीरित्या उपयोग करण्यात येत आहे. डेस्फेरलचे इंजेक्शन व केल्फरच्या गोळ्या यांचा संयुक्त वापर हा शरीरातील अतिरिक्त लोह कमी करण्यासाठीचा उत्तम उपाय आहे. मात्र ज्यांची आर्थिक परिस्थिती बेताची आहे अशांसाठी हे दोन्ही उपचार परवडणारे नाहीत. डेसफेरलच्या इंजेक्शनासोबत योग्य प्रमाणात क जीवनसत्त्व देण्यानेही हे अतिरिक्त लोह बाहेर काढण्याच्या प्रतिक्रियेला हातभार लागतो. थॅलसिमिया रुग्णांची वर्षभराची रक्त देण्याची गरज जर २२० एमएल प्रतिक्रिलो प्रतिवर्षपेक्षा जास्त असली, त्याच्या प्लीहेचा (spleen)आकार वाढला आणि रक्तातील पांढऱ्या पेशींचे प्रमाण कमी झाले, तर अशा वेळी त्याची पाणथरी शस्त्रक्रियेने काढण्याची गरज असते. पण पाणथरी काढण्याची शस्त्रक्रिया करण्यापूर्वी अशा रुग्णांना न्यूमोकॉकल, मेनिंगोकॉकल आणि हिमोफिलस इन्फ्युएंन्झा या लसी कमीत कमी चार आठवडे आधी द्याव्या लागतात.

आणखी वाचा-अर्थव्यवस्थेचे भले हुकुमशाहीमुळे होते का?

थॅलसिमियाग्रस्त रुग्णांत रक्तक्षयामुळे किंवा रक्तातील हार्मोन्सच्या बदलामुळे वाढ खुंटणे, बुटकेपणा, वयात येण्यास उशीर होणे, मुलींत पाळी न येणे अशा प्रकारच्या गुंतागुंती उद्भवतात. पण रक्तातील हिमोग्लोबीनची पातळी सतत सामान्य प्रमाणात राखून आणि शरीरातील अतिरिक्त लोह बाहेर काढल्याने अशा गुंतागुंतीची तीव्रता बऱ्याच प्रमाणात कमी करण्यास मदत होते. हायपोपॅराथायरॉडीझमचा त्रास होऊन हाडे दुखत असल्यास, स्नायू आकुंचन पावत असल्यास ड जीवनसत्त्व किंवा कॅल्शियम द्यावे लागते. रुग्ण दहा वर्षांपेक्षा जास्त वयाचा झाल्यास मधुमेहासाठी रक्तशर्करेची तपासणी करावी लागते. ‘बोन मॅरो, स्टेम सेल ट्रान्सप्लान्टेशन’ हा थॅलसिमियावरचा एकमेव कायमचा उपचार आहे. गेल्या १५ वर्षांत थॅलसिमिया या आजारावरच्या संशोधनात मोठी प्रगती झाली. लहान वयातच बोन मॅरो ट्रान्सप्लान्ट केल्यास उपचाराची यशस्वीता अधिक असते. यकृतावरची सूज (२ सेमीपेक्षा कमी ), यकृताच्या बायोप्सीत पोर्टल फायब्रोसीच नसणे आणि जादा लोह शरीराबाहेर टाकण्याचे व्यवस्थित झालेले उपचार, या बाबींवर ‘बोन मॅरो ट्रान्सप्लान्ट’ च्या उपचारांचे यश अवलंबून असते. नुकत्याच इटली येथे झालेल्या संशोधनात १७ वर्षांखालील रुग्णांत बोन मॅरोचे उपचारही यशस्वी ठरल्याचे दिसून आले आहे. ‘बोन मॅरो’चे यशस्वी उपचार केलेले रुग्ण पूर्णपणे सामान्य आयुष्य जगू शकतात. ‘जीन थेरेपी’ सारखे इलाज आता संशोधनात समाविष्ट आहेत.

प्रतिबंध शक्य आहे…

थॅलसिमियाचा प्रतिबंध सहज शक्य आहे. यासाठी प्रत्येक व्यक्तीने विवाहापूर्वी थॅलसिमिया मायनरची तपासणी करून घेणे आवश्यक आहे. थॅलसिमिया मायनर व्यक्तीने दुसऱ्या मायनर व्यक्तीशी विवाह करणे टाळावे. दोघंही मायनर असल्यास त्यांनी मूल दत्तक घेण्याचा विचार करावा.

थॅलसिमिया हा आनुवांशिक आजार आहे. पती- पत्नी दोघेही वाहक असतील तर त्यांना होणारे मूल हे थॅलसिमिया मेजर असण्याचे प्रमाण हे २५ टक्के असते. पण त्याबरोबरच ते नॉर्मल असण्याचे प्रमाण ७५ टक्के असते हे लक्षात घ्यायला हवे. पण ते नॉर्मल आहे किंवा नाही हे पक्के करण्यासाठी प्रसूतिपूर्व निदान करणे अत्यंत आवश्यक आहे. हे कोरिऑनिक व्हिलस सॅम्पलिंगच्या साहाय्याने करता येते. साधारणपणे गर्भारपणाच्या १२-१४ आठवड्यांच्या कालावधीत ही तपासणी करण्यात येते. मात्र बाळ गर्भात असतानाच थॅलसिमिया मेजरचे निदान झाल्यास त्याचा जन्म टाळणे, हा चांगला उपाय आहे. २० आठवड्यांपूर्वीच हे करायलाच हवे. ‘थॅलसिमिया’ म्हटले की काळवंडलेली, ठेवणीत असाधारण बदल झालेली, मोठ्या डोळ्यांची आणि मुख्य म्हणजे चेहऱ्यावरचे हसू गमावून बसलेली मुले डोळ्यांसमोर येतात. वारंवार रक्त देण्यासाठी दवाखान्याच्या वाऱ्या कराव्या लागल्याने त्यांचे कुटुंब आर्थिक विवंचनेत असते. वारंवार रक्त मिळवण्यासाठी करावी लागणारी धडपड त्यांना नकोशी होते.

थॅलसिमियाग्रस्त रुग्णांची संख्या, त्यांची वाढती रक्ताची गरज लक्षात घेता मात्र रक्तदात्यांनी पुढे येण्याची व रक्तदानाची चळवळ गतिमान करण्याची गरज आहे.

लेखक एम. डी. (बालरोग) आहेत.

This quiz is AI-generated and for edutainment purposes only.

dr.sanjayjanwale@gmail.com